揭秘罕见疑难杂症：病例背后的秘密与挑战

近日遇到一例罕见疑难杂症。希望头条里的友友老师能够来研究讨论一下。诊断已经明确，但是治疗却毫无效果。在上海瑞金医院诊断明确为“肿瘤型低磷性骨软化症”。做过三次手术后也无好转。

病情资料如下：患者男，49岁。因"骨痛24年，加重伴双下肢乏力疼痛2周"于2025年02月14日 以"低磷性骨软化症"于苏州某三甲医院康复科住院治疗。经用中西药物及理疗仪治疗至今仍然无任何效果。

患者于2001年3月无明显诱因出现双足跟针刺样疼痛伴跖趾关节僵硬、异物感及乏力，行走及活动后明显，休息缓解。2003年6月出现胸廓变形，伴压痛，不能下蹲，需拄拐行走，身高逐渐变矮。现患者遗留双下肢乏力，左下肢骨刺痛明显，夜间尤甚，于上海瑞金医院诊断为"肿瘤型低磷性骨软化症"，现患者为求进一步系统诊疗。今在某三甲医院康复科住院治疗。入院时患者双下肢乏力，左下肢麻木，骨刺痛明显，夜间尤甚。无恶寒发热，无咳嗽咳痰，无胸闷气喘。近期体重未见明显下降。否认高血压病，否认糖尿病，否认冠心病，否认关节炎等慢性疾病史。预防接种史随当地进行，否认肺结核否认肝炎等传染病史。否认输血史，否认外伤史，2005年2月行"左股骨下端肿物切除＋骨水泥填充术"，后因骨水泥破裂，左股骨畸形愈合：2021-10-26在全麻下行左侧胫骨中段开窗肿瘤刮除，骨水泥填充重建，开窗骨片回植术；2023-03-02于全麻下行后路腰椎管内肿瘤切除重建内固定术，2025-2-8行右侧腰大肌病灶行 CT 引导下穿刺活检术，否认其他手术史，否认药物过敏史，否认食物过敏史。

体检：T:36.9℃ P :97次／分 R :18次／分 BP :109/82mmHg，神志清楚，精神可，表情自然，面色如常。小腿最细：左：20cm，右：20cm。肌力评定：左侧：伸膝2级，屈髋：1级；右侧：下肢1级。徒手平衡功能检查：坐位平衡：1级；站立位平衡： NT 级；步态分析检查： NT ；日常生活能力评定：40分，重度依赖； SDS :0.425无抑郁， SAS :36.25轻度焦虑。

辅助检查：1．胸部 CT ：双肺多发结节、斑结影，优势结节位于右肺下叶外基底段及左肺下叶背段，性质待定；双肺少许慢性炎症；纵膈内、双侧腋窝、双侧锁骨上多发淋巴结显示，部分稍大；胸椎退变、侧弯，双侧肋骨及胸腰椎骨质密度不均匀、骨质形态不整，T10椎体压缩性改变，双侧多发肋骨骨折后改变，胸腰椎术后内固定中。右侧锁骨局部骨质破坏，请结合临床及其他相关检查，随诊。(2025-02-06，上海瑞金医院）

2．肝、胆、胰、脾、肾、肾上腺、门静脉彩色超声：脂肪肝；胆囊胰体脾肾右侧肾上腺区未见明显异常；门静脉血流未见明显异常；附见：右肾下极内后方见低回声，考虑椎旁实质性占位性病变， MT 待排，请结合临床。(2025-02-06，上海瑞金医院）

3．双肾、输尿管、膀胱、前列腺彩色超声：前列腺稍伴钙化；双肾膀胱未见明显异常：双侧输尿管未见明显扩张。(2025-02-06，上海瑞金医院）

中医辨病辨证依据：患者因"骨痛24年，加重伴双下肢乏力疼痛2周"入院，舌淡红，苔薄白，脉细，四诊合参，当属祖国医学"虚劳类病"范畴，病机分析：大病久病，精气耗伤，大病之后，邪气过盛，脏气损伤，正气短时难以恢复，日久而致气、血、阴、阳的虚损。证属气血亏虚证。

体检：神清语利，蹒跚步态，拄拐行走，自主体位。甲状腺无肿大。胸廓前凸，无串珠肋胸骨压痛（-)，双侧肋骨压痛（-)，胸廓挤压痛（-)。肋髂距3横指。胸椎侧弯、后凸畸形，脊椎压痛，叩击痛，后背部可见陈旧性手术疤痕，长约30cm。肌张力正常，双上肢肌力 V 级，双下肢肌力 IV 级，左下肢活动受限，双下肢无水肿。下肢畸形，双膝关节不对称，左膝外翻。左侧膝关节外侧可见陈旧性手术疤痕，长约12cm，左小腿外侧可见陈旧性手术疤痕，长约10cm。

治疗方案：西医方面，予普瑞巴林止痛、乙赈立松缓解肌肉紧张、骨化三醇防止骨质疏松、磷酸二氢钾6.4g＋磷酸氢二钠29g＋配1L．水40ml一天5次（白各），完善康复功能评定等。

中医方面，治疗以"益气补血"为原则，予针刺结合中药热奄包（左臀部）、耳穴贴压（交感、神门、内分泌）等对症治疗，针刺取穴：右侧肩器，肩，阿是穴，手三里，外关，气海，足三里，阳陵泉，阴陵泉，三阴交，太冲等，手法平补平泻，留针30分钟。中药热奄包，具体方药如下：炒白芥子，炒莱子，制吴茱萸，菟丝子炒紫苏子各100克*1剂，外用。

患者病程日久，病情复杂，预后不佳。近期康复目标：改善患者双下肢无力现象；远期康复目标：使患者尽快回归社会生活。

经过以上的积极处理，可是患者目前的症状毫无缓解。接下来这患者真的不知道该如何治疗，未来一片迷茫中……。我作为医者，看到患者每天承受的病痛的折磨，很无奈啊！非常期望头条遇到高人指点迷津，感恩！同时也希望头条友友一起来评论区留言学习讨论这罕见疑难杂症。

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